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Refsum disease

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All Entries 24

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Zellweger syndrome
Gaucher disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Tay-Sachs disease

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulism
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Pendred syndrome
Waardenburg syndrome
Refsum disease
Alport syndrome
Susac syndrome
Wolfram syndrome
CHARGE syndrome
Usher syndrome

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Motor neuron disease
Distal myopathy
Becker muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Bulbospinal muscular atrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophilia
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Fragile X syndrome
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome
Hereditary ataxia
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Refsum disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Congenital myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie
Allgemeine nephrologische Ambulanz

Cushing syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Refsum disease
Addison disease
Acute adrenal insufficiency
Acromegaly

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Viral myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Rare epilepsy
Retinitis pigmentosa
Autosomal dominant cerebellar ataxia

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt disease
Choroideremia
Progressive cone dystrophy
Retinitis pigmentosa
Aniridia
Achromatopsia
Congenital glaucoma
Moebius syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz

Rare ataxia
Huntington disease
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Genetic dementia

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Meningioma
Inherited retinal disorder
Peters anomaly
Cone rod dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Corneal dystrophy
Congenital glaucoma
Usher syndrome
Optic pathway glioma

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Total early-onset cataract

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Cowden syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Choroideremia
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease
Stargardt disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Canavan disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease
Refsum disease
Fucosidosis
Zellweger syndrome
CACH syndrome
Krabbe disease
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Cowden syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome

Care facilities 19

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Zellweger syndrome
Gaucher disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Tay-Sachs disease

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulism
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Pendred syndrome
Waardenburg syndrome
Refsum disease
Alport syndrome
Susac syndrome
Wolfram syndrome
CHARGE syndrome
Usher syndrome

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Motor neuron disease
Distal myopathy
Becker muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Bulbospinal muscular atrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophilia
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Fragile X syndrome
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome
Hereditary ataxia
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Refsum disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Congenital myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie
Allgemeine nephrologische Ambulanz

Cushing syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Refsum disease
Addison disease
Acute adrenal insufficiency
Acromegaly

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Viral myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Rare epilepsy
Retinitis pigmentosa
Autosomal dominant cerebellar ataxia

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt disease
Choroideremia
Progressive cone dystrophy
Retinitis pigmentosa
Aniridia
Achromatopsia
Congenital glaucoma
Moebius syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz

Rare ataxia
Huntington disease
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Genetic dementia

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Meningioma
Inherited retinal disorder
Peters anomaly
Cone rod dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Corneal dystrophy
Congenital glaucoma
Usher syndrome
Optic pathway glioma

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Total early-onset cataract

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Choroideremia
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease
Stargardt disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Canavan disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease
Refsum disease
Fucosidosis
Zellweger syndrome
CACH syndrome
Krabbe disease
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

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